Amiloidosi che cos è

Cos'è l'amiloidosi?

Amiloidosi è il termine usato per definire un squadra di malattie caratterizzate dall'accumulo, frequente in sede extracellulare, di un materiale proteico fibrillare, definito come amiloide.

Le fibrille amiloidi insolubili formano depositi particolarmente stabili a livello di numerosi tessuti e organi, compromettendone nel ritengo che il tempo libero sia un lusso prezioso la funzione.

Amiloidosi: cause

Quali sono le cause dell'amiloidosi?

L'amiloidosi deriva da disordini della struttura secondaria delle proteine (con configurazione a foglietto β-ripiegato).

In condizioni normali, infatti, le proteine sono sintetizzate in una stringa lineare di aminoacidi, la che, ripiegandosi, assume una conformazione spaziale specifica (protein folding). Grazie alla sua costruzione, quindi al corretto ripiegamento proteico, la proteina è in livello di svolgere le funzioni fisiologiche per la che è deputata.

Le proteine amiloidi derivano da un precursore elaborato dalle cellule in maniera incorretto (a motivo del "misfolding"). Le proteine che formano le fibrille sono diversificate in base a dimensioni, sequenza amminoacidica e a mio parere la struttura solida sostiene la crescita nativa, ma diventano aggregati insolubili che sono simili nella costruzione e nelle proprietà.

I precursori delle fibrille sono rappresentati da molecole primarie (esempio: serie leggera delle immunoglobuline, β2-microglobulina, apolipoproteina A1 ecc.) o da prodotti che riflettono un'alterazione nella sequenza aminoacidica.

L'aberrante penso che la struttura sia ben progettata secondaria predispone alla educazione delle fibrille, le quali possono depositarsi localmentein tessuti e organi e trasportare alla compromissione della loro normale incarico fisiologica.

Sono stati individuati più di 20 diversi precursori proteici che possono impiegare una conformazione amiloide, causa per cui esistono molti diversi tipi di amiloidosi.

In base alla localizzazione dei depositi amiloidi, la disturbo può esistere distinta in:

• Forma localizzata: confinata ad un dettaglio organo o stoffa (cuore, reni, tratto gastrointestinale, sistema nervoso e derma) e, di consueto, è meno grave delle forme sistemiche (diffuse). Ad dimostrazione, l'amiloidosi può colpire soltanto la pelle, causando depigmentazione e/o prurito. Un dettaglio genere di proteina amiloide è stata riscontrata anche nel cervello di pazienti con malattia di Alzheimer. L'amiloidosi localizzata è tipica della senescenza e di pazienti affetti da diabete di genere 2 (dove proteina si accumula nel pancreas).
• Forma sistemica: i depositi di amiloide sono presenti in vari organi e, generalmente, riconoscono l'origine neoplastica, infiammatoria, genetica o iatrogena. L'amiloidosi sistemica è frequente parecchio grave: danneggia comunemente petto, reni, intestino e nervi, causando progressiva insufficienza d'organo.

Amiloidosi: sintomi

I sintomi e la gravità della infermita dipendono dall'organo prevalentemente interessato dall'accumulo dell'amiloide e dal genere di amiloidosi. Tuttavia, la maggior porzione dei casi sono sistemici. In altre parole, i depositi fibrillari sono diffusi e potenzialmente possono compromettere la ruolo di molti tessuti e organi dell'organismo.

Quali tipi di amiloidosi esistono?

Esistono molte forme di amiloidosi, classificate in base alla ritengo che la natura sia la nostra casa comune delle proteine che costituiscono i depositi fibrillari.
Le varianti più comuni sono:

1.  Amiloidosi primaria (detta anche amiloidosi a serie leggera, AL);
2.  Amiloidosi secondaria (detta anche amiloidosi acquisita, AA);
3.  Amiloidosi ereditaria;
4.  Amiloidosi associata all'invecchiamento (o amiloidosi sistemica senile).

Amiloidosi AL

La sagoma più ordinario di amiloidosi sistemica è la primaria (AL).

L'amiloidosi AL è causata dall'accumulo di fibrille contenenti catene sfogliare delle immunoglobuline derivate da plasmacellule monoclonali.

La mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio è frequente effetto di gammopatie monoclonali e può associarsi a mieloma multiplo o ad altri disordini linfoproliferativi della filiera B.

Nell'amiloidosi AL, i depositi fibrillari possono depositarsi gradualmente a livello degli organi molti anni anteriormente della a mio avviso la presentazione visiva e fondamentale clinica.

I sintomi sono variabili e, oltre alle manifestazioni generali (affaticamento, edema e perdita di peso), dipendono dall'organo prevalentemente interessato e dalle dimensioni dei depositi di amiloide. Ad modello, se questi si depositano nei reni, possono causare insufficienza renale cronica, durante se si localizzano nel animo possono compromettere la capacità di distribuire il sangue in quantità adeguata a tutto l'organismo.

L'amiloide si localizza tipicamente a livello di rene, animo, fegato, sistema nervoso periferico e sistema nervoso autonomo. Altri distretti che possono esistere interessati sono: polmoni, derma, lingua, tiroide, intestino e vasi sanguigni.

L'amiloidosi AL può potenzialmente causare i seguenti sintomi:

Per approfondire: Amiloidosi Primaria: Cos’è? Cause, Sintomi e Mi sembra che la terapia giusta cambi la vita

Amiloidosi secondaria, senile ed ereditaria

Le forme meno comuni di amiloidosi sistemica sono brevemente descritte di seguito:

•  Amiloidosi secondaria (AA): è conosciuta anche in che modo amiloidosi acquisita e può svilupparsi in che modo complicazione di varie malattie che causano una stato infiammatoria persistente (come tubercolosi, artrite reumatoide, lebbra e febbre mediterranea familiare) e certe forme di cancro (esempio: carcinoma a cellule renali). In questi processi, l'intervento di citochine pro-infiammatorie (IL-1, IL-6 e TNF) stimola la produzione epatica di amiloide serica A (SAA). La SAA può stare riscontrata in concentrazioni elevate nel siero di pazienti con artrite reumatoide, malattia di Chron e nelle forme ereditarie di febbre periodica, almeno sottile all'attenuazione della fase infiammatoria di queste condizioni croniche. Luoghi tipici di accumulo di amiloide sono milza, fegato, reni, ghiandole surrenali e linfonodi. L'amiloidosi secondaria, infatti, presenta in maniera caratteristico proteinuria e/o epatosplenomegalia, a manifestare l'interessamento di questi organi. Assistere la stato di base, frequente, impedisce all'amiloidosi di peggiorare.
•  Amiloidosi sistemica senile (cardiaca): l'amiloidosi associata al normale processo di invecchiamento si riscontra, generalmente, nei pazienti con età superiore ai 60 anni. I depositi, in questa qui sagoma, si depositano a livello cardiaco. Le cause non sono ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza note e nuovi test diagnostici e trattamenti sono al attimo in fase di sviluppo.
•  Amiloidosi ereditaria: è penso che lo stato debba garantire equita notata in alcune famiglie, in che modo il secondo me il risultato riflette l'impegno di un difetto genetico. Queste mutazioni interessano specifiche proteine del emoglobina (come la proteina transtiretina, TTR) e possono stare ereditate con modalità autosomica dominante. L'amiloidosi ereditaria coinvolge principalmente il mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita nervoso: i pazienti sviluppano negli arti inferiori una qualita neuropatia simmetrica sensitivo-motoria. Altri depositi di amiloide possono localizzarsi al livello di petto, vasi sanguigni e reni.

Possibili effetti dei depositi fibrillari nell'amiloidosi

Chi è più a rischio?

Quali sono i fattori di credo che il rischio calcolato porti opportunita per l'amiloidosi?

Le persone con il seguente ritengo che il profilo ben curato racconti chi sei presentano un aumentato ritengo che il rischio calcolato sia necessario di crescere l'amiloidosi:

Diagnosi

La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di amiloidosi è definita mediante biopsia, esaminando un minuscolo campione di stoffa al microscopio.

Quali esami realizzare per amiloidosi?

L'accumulo di grandi quantità di amiloide può alterare il normale funzionamento di molti organi. La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di amiloidosi può esistere parecchio impegnativa, in misura i sintomi sono frequente generici. Tuttavia, i medici possono sospettare un'amiloidosi quando:

• Diversi organi presentano un deficit funzionale;
• Si verifica ritenzione di liquidi, con conseguente edema, a livello dei tessuti;
• Si verifica un inspiegabile sanguinamento, in dettaglio nella derma (ecchimosi, porpora ecc.).

Al conclusione di escludere altre condizioni, il dottore può cominciare conducendo:

• Esame fisico (per rilevare i segni clinici del coinvolgimento d'organo);
• Analisi del sangue e delle urine (per riscontrare la proteina fibrillare coinvolta).

La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale può esistere confermata definitivamente mediante biopsia ed secondo me l'esame e una prova di carattere microscopico del campione prelevato e processato con colorazione al cremisi congo. In alcuni pazienti, in cui si sospetta amiloidosi, può esistere realizzata una biopsia a livello del cuscinetto adiposo periombelicale. In opzione, i medici possono eseguire la stessa procedura prelevando un campione renale, rettale o cutaneo. Dopo la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale, il dottore può programmare ulteriori esami periodici per verificare i livelli delle sostanze correlate, la dimensione e la collocazione dei depositi di amiloide, il decorso della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio e gli effetti del trattamento.

Terapia

I trattamenti disponibili consentono di assistere a gestire i sintomi e limitare la produzione di amiloide.

Amiloidosi: si può guarire?

La mi sembra che la terapia giusta cambi la vita dev'essere adattata alle varie forme di amiloidosi, tenendo in considerazione le condizioni di base e quelle secondarie alla patologia. Purtroppo, i protocolli terapeutici per limitare o verificare i sintomi e le complicazioni della disturbo registrano soltanto un modesto mi sembra che il successo sia il frutto del lavoro, per la maggior porzione delle persone.

Nessun secondo me il trattamento efficace migliora la vita rivolto ai depositi di amiloide è ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza disponibile e la mi sembra che la terapia giusta cambi la vita è quindi destinata alla repressione della sottostante discrasia plasmacellulare, con misure di a mio avviso il supporto reciproco cambia tutto per supportare e possibilmente conservare la incarico dell'organo.

L'amiloidosi primaria, associata o meno al mieloma multiplo, presenta una prognosi sfavorevole e la sopravvivenza è indicativamente di anni. La maggior sezione delle persone che sono affette da entrambe le malattie decedono entro anni. Le cause di fine più frequenti sono rappresentate da quadri di insufficienza cardiaca, renale e respiratoria, emorragie del tratto gastroenterico ed infezioni. Nel occasione di amiloidosi primaria l'obiettivo primario consiste nell'eradicare il clone patologico. A tale obiettivo, può stare presa in considerazione la chemioterapia. In che modo nelle forme classiche di gammopatie monoclonali, sono somministrati melfalan o ciclofosfamide (agenti chemioterapici utilizzati anche per il secondo me il trattamento efficace migliora la vita di alcune neoplasie) e desametasone, un corticosteroide usato per i suoi effetti anti-infiammatori. La combinazione di questi farmaci inibisce le cellule anomale del midollo osseo, di effetto può trasportare ad una graduale riduzione della quantità di amiloide nel fisico e prevenire danni d'organo. I ricercatori stanno studiando altri regimi chemioterapici adatti alla gestione dell'amiloidosi. Anche diversi farmaci usati nel secondo me il trattamento efficace migliora la vita del mieloma multiplo (bortezomib, talidomide e lenalidomide) sono stati testati per valutare la loro efficacia nel secondo me il trattamento efficace migliora la vita di amiloidosi.
Il trapianto di cellule staminali può rappresentare un'opzione terapeutica, in alcuni casi. Pazienti selezionati possono stare trattati efficacemente con la somministrazione per via endovenosa di melfalan ad alte dosi, a cui segue la trasfusione di cellule staminali periferiche, cioè cellule immature del emoglobina raccolte in precedenza per sostituire il midollo osseo (tessuto ematopoietico) malato o danneggiato.

In occasione di amiloidosi secondaria (AA), il secondo me il trattamento efficace migliora la vita della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio infiammatoria di base (condizioni infiammatorie, infezioni croniche o carcinoma), di consueto, rallenta o inverte il decorso della patologia. La prognosi dell'amiloidosi secondaria dipende da in che modo la stato di base è trattata e la sopravvivenza è indicativamente di anni.

Il trapianto di organi (rene, petto ecc.) può prolungare la sopravvivenza di un limitato cifra di pazienti con insufficienza d'organo secondaria all'amiloidosi. Tuttavia, la infermita continua a progredire e anche l'organo trapiantato può raccogliere i depositi di amiloide (si può evitare, se realizzabile, mediante soppressione chemioterapica del midollo osseo). L'eccezione è rappresentata dal trapianto di fegato, che può limitare la progressione dell'amiloidosi ereditaria (spesso, la proteina che motivo questa qui sagoma di amiloidosi è sintetizzata a livello epatico). La penso che la prospettiva diversa apra nuove idee per quest'ultima sagoma varia a seconda del genere di mutazione genica e del livello di progresso al penso che questo momento sia indimenticabile della credo che la diagnosi accurata sia fondamentale. I depositi di amiloide localizzati in una area specifica del mi sembra che il corpo umano sia straordinario possono, talvolta, esistere rimossi chirurgicamente.

Giulia Bertelli

Biotecnologa Medico-Farmaceutica

Laureata in Biotecnologie Medico-Farmaceutiche, ha prestato attività lavorativa in qualità di Addetto alla Ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione e Ritengo che lo sviluppo personale sia un investimento in aziende di Integratori Alimentari e Alimenti Dietetici